A síndrome de Rett é causada por uma mutação genética. Os sintomas incluem um declínio nas habilidades sociais e da fala após um período inicial de desenvolvimento normal. O diagnóstico se baseia na observação de um médico do desenvolvimento e do crescimento inicial da criança e em exames genéticos.
Progressão e severidade da desordem são avaliadas de forma clássica e divididas em estágio I, de estagnação precoce, estágio II, rapidamente destrutivo, estágio III, pseudoestacionária, e estágio IV, de deterioração motora tardia.
As causas da síndrome de Rett estão relacionadas com uma mutação de um gene do cromossomo X, conhecido como MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2). Essa estrutura é importante para codificar a proteína que controla os genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios.
Alguns sintomas
Nos músculos: fraqueza muscular, incapacidade de coordenar movimentos musculares, músculos flácidos, músculos rígidos, problemas de coordenação ou contrações musculares rítmicas.
No sistema respiratório: episódios de apneia, padrões respiratórios anormais, respiração rápida ou respiração superficial.
No desenvolvimento: atraso no desenvolvimento ou falha de crescimento.
No comportamento: irritabilidade ou movimentos repetitivos.
Na cognição: incapacidade de falar ou entender o próprio idioma ou lentidão durante atividades.
Também são comuns: convulsões, baba, constipação, escoliose, ranger de dentes ou tremor. Informação transforma preconceitos em inclusão !
