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Auxílio no diagnóstico

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Da escassez de informações, que por muito tempo fez com que crianças inquietas com dificuldades de atenção fossem rotuladas como “lerdas” ou “bagunceiras”, à “epidemia da doença”, com todos os casos sendo enquadrados como Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade, o diagnóstico do TDAH passou por extremos e ainda hoje enfrenta várias dificuldades, sendo, muitas vezes, feito tardiamente e de forma equivocada. Para que esse diagnóstico seja mais efetivo e eficaz, atualmente vêm sendo realizados exames genéticos e genômicos como apoio à análise clínica.

Segundo a assessora em genética e genômica do Laboratório Lustosa, Fernanda Soardi, as novas técnicas empregadas podem colocar fim à peregrinação feita por muitos pacientes em busca de respostas. “Os transtornos do neurodesenvolvimento são inúmeros e há uma sobreposição de características, como distração, inquietação e impulsividade, comuns a outros transtornos mentais e neurológicos, como, por exemplo, o Transtorno do Espectro Autista (TEA), a depressão e os transtornos de ansiedade. Isso pode confundir os especialistas e dificultar a identificação do TDAH”.

De acordo com Fernanda Soardi, os exames genéticos e genômicos usados são os painéis multigênicos e o exoma, que são capazes de fazer o mapeamento de vários genes já relacionados aos transtornos do neurodesenvolvimento. Isso possibilita um maior conhecimento sobre as bases genéticas do transtorno, auxilia no melhor acompanhamento e tratamento clínico, direciona a escolha para a terapia ou terapias mais adequadas, além de serem informativos para a família e para uma reestruturação ambiental”, explica Fernanda Soardi.

Suspeita de variantes genéticas

A especialista destaca que os exames genéticos e genômicos são indicados quando há vários casos de TDAH em uma mesma família, quando existe uma suspeita clínica de variantes genéticas específicas, além de quando à sobreposição de características com outros transtornos do neurodesenvolvimento, conforme citado. “Mas é importante ressaltar que a opção por um exame genético na investigação do TDAH é do médico especialista, sendo direcionada principalmente pelo histórico pessoal e familiar do indivíduo”, complementa, citando ainda que são indicados testes das funções cognitivas para complementar o diagnóstico.

Fernanda Soardi ainda ressalta que, além do exoma e dos painéis multigênicos, outras técnicas genéticas são usadas no enfrentamento ao TDAH, como, por exemplo, os exames farmacogenéticos. “Esses exames são amplamente utilizados para verificar a resposta da pessoa aos medicamentos para o tratamento do TDAH. Assim é possível oferecer o tratamento mais adequado para cada indivíduo”, argumenta.

TDAH na fase adulta

Normalmente associado à infância, o Transtorno de Déficit de Atenção (TDAH) pode acompanhar o indivíduo até a vida adulta. Nessa fase, o diagnóstico costuma ser ainda mais demorado, e, por muitas vezes, equivocado. Sintomas como desatenção, dificuldades de finalizar ou estabelecer prioridades entre tarefas, desorganização, sensibilidade emocional e esquecimentos, entre outros, costumam levar a diagnósticos errôneos de outros transtornos depressivos e ansiosos.

Sem tratamentos adequados, os pacientes sofrem com estigmas em sua vida profissional, acadêmica e nos relacionamentos interpessoais. Também nessa fase, os exames genéticos e genômicos podem contribuir para um diagnóstico mais efetivo. “Não há idade limite para a realização de uma investigação genética de transtornos do neurodesenvolvimento. O conhecimento sobre variantes genéticas em adultos pode ser relevante para aconselhamento genético, para auxiliar no maior conhecimento pessoal e familiar sobre o transtorno, e pode também auxiliar na escolha de psicoterapias e acompanhamento terapêutico mais adequado”, argumenta Fernanda Soardi.

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