Um avanço significativo no estudo do Transtorno do Espectro Autista (TEA) pode transformar a nossa compreensão sobre os mecanismos biológicos que o causam. Cientistas do Instituto de Pesquisa em Biomedicina de Barcelona (IRB Barcelona) identificaram como alterações na proteína CPEB4 desempenham um papel crítico em muitos casos de autismo idiopático, aqueles sem uma mutação genética específica identificada.

O novo estudo se baseia em uma pesquisa de 2018 que revelou a perda de um fragmento de DNA, conhecido como microéxon, em pessoas com autismo. Esse microéxon é responsável por codificar um segmento da proteína CPEB4 que não possui estrutura fixa, mas que desempenha um papel essencial em processos celulares.

Sem esse fragmento, a atividade da proteína CPEB4 no cérebro é alterada, resultando em problemas no armazenamento e liberação de moléculas como o RNA mensageiro (mRNA). Esse mRNA codifica genes relacionados ao autismo.

Quando os condensados proteicos que armazenam o mRNA se tornam instáveis ou formam agregados sólidos, as mensagens genéticas necessárias para o desenvolvimento neural normal são interrompidas.

Essas alterações no funcionamento da proteína CPEB4 podem desencadear mudanças significativas no desenvolvimento das células neuronais, que se manifestam nos sintomas do autismo. Além disso, esse mecanismo ajuda a explicar a diversidade nas manifestações do TEA, com diferentes graus de gravidade e características únicas em cada indivíduo.

Um passo em direção a novas terapias

“Mesmo pequenas alterações na inclusão de microexons podem ter efeitos significativos”, explicam Carla Garcia-Cabau e Anna Bartomeu, autoras principais do estudo publicado na revista Nature. Isso também pode justificar por que algumas pessoas desenvolvem o autismo idiopático mesmo sem mutações genéticas detectáveis.

Além de desvendar os mecanismos do autismo idiopático, a pesquisa abre possibilidades para o desenvolvimento de terapias inovadoras. A equipe está explorando maneiras de reintroduzir o microéxon nas células, restaurando parcialmente o funcionamento correto da proteína CPEB4 e, potencialmente, revertendo sintomas associados ao TEA.

Embora essas terapias ainda estejam em estágio inicial, os pesquisadores acreditam que essa abordagem pode abrir novos caminhos para tratar o autismo idiopático, oferecendo esperança para pessoas com o transtorno e suas famílias.

FONTE: https://br.ign.com/tech/133317/news/cientistas-descobrem-mecanismo-genetico-que-se-conectaria-com-ate-80-dos-casos-de-autismo